آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری | Maternal Screening Second Trimester | تست کواد

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم سرم مادر، می تواند حاملگی با احتمال افزایش ریسک سندرم داون، سندرم ادوارد یا نقص لوله عصبی را شناسایی کند. این آزمایش شامل آزمایش خون مادر بین 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز بارداری است. آزمایش غربالگری سه ماهه دوم سرم ماد شامل غربالگری قبل از تولد برای نقص لوله عصبی باز (فقط آلفا فتوپروتئین)، تریزومی 21 (آلفا فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی، استریول و اینهیبین A) و تریزومی 18 (آلفا فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی و استریول) است.

چرا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری درخواست می شود؟

برای زنان باردار، برای ارزیابی خطر بچه دار شدن با برخی اختلالات کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یا نقص لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا.

چه زمانی آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری بایستی انجام شود؟

معمولا بین 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز بارداری

آمادگی قبل از انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

• به آمادگی خاصی نیاز ندارد
• نمونه را پس از آمنیوسنتز جمع آوری نکنید زیرا ممکن است بر نتایج تأثیر بگذارد

چه چیزی در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری مورد بررسی قرار می گیرد؟

غربالگری سرم مادر یا آزمایش نشانگر چندگانه (multiple marker test)، چندین ماده را در خون مادر باردار در سه ماهه دوم بارداری اندازه گیری می کند. از نتایج می توان برای تعیین خطر ابتلای نوزاد به اختلال کروموزومی یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده کرد.

این مواد شامل موارد زیر است که در زیر ذکر شده است. هنگامی که سه ماده اول با هم اندازه گیری می شوند، غربالگری سه گانه (Triple screen) نامیده می شود. هنگامی که ماده چهارم، اینهیبین A، اضافه می شود، به آن غربالگری چهارگانه (Quad screen) می گویند.

آلفا فتوپروتئین (AFP):

پروتئینی است که توسط بافت جنین تولید می شود. در طول رشد، سطح AFP در خون جنین و مایع آمنیوتیک تا حدود 12 هفته افزایش می یابد و سپس سطح آن تا زمان تولد به تدریج کاهش می یابد. در ابتدا توسط کیسه زرده و سپس توسط کبد جنین و دستگاه گوارش تولید می شود. برخی از AFP از جفت وارد خون مادر می شود.

با مشکلات خاصی که کودک را تحت تاثیر قرار می دهد، مقدار بیشتری از AFP به مایع آمنیوتیک و سپس به خون مادر نشت می کند. به این ترتیب، تست AFP برای غربالگری نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود. برعکس، سطوح پایین غیرطبیعی AFP ممکن است با ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون همراه باشد.

ممکن است به عنوان بخشی از غربالگری سه گانه (Triple screen) یا چهارگانه (Quad screen) انجام شود. زمانی که خطر اختلالات کروموزومی (سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18)) قبلاً با استفاده از غربالگری سندرم داون سه ماهه اول بارداری یا آزمایش DNA جنین بدون سلول ارزیابی شده باشد، ممکن است به تنهایی انجام شود. طبق گفته کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG)، تست AFP در 85 درصد موارد نقص لوله عصبی را تشخیص می دهد.

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG):

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) هورمونی است که در دوران بارداری توسط جفت تولید می شود. مدت کوتاهی پس از لقاح در خون و ادرار مادر قابل تشخیص است و سطح آن در اوایل بارداری به سرعت افزایش می یابد. hCG نقش مهمی در حفظ عملکرد جسم زرد، یک غده درون ریز موقتی که پس از تخمک گذاری در تخمدان تشکیل می شود و برای حمایت از بارداری اولیه، پروژسترون تولید می کند، ایفا می کند.

سطح hCG در خون مادر می تواند اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین در حال رشد ارائه دهد. سطوح غیر طبیعی hCG ممکن است با برخی از ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون یا سایر عوارض بارداری مانند حاملگی مولار یا حاملگی خارج از رحم همراه باشد.

هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. سطح خون مادر در سه ماهه اول بارداری افزایش می یابد و سپس در طول باقیمانده بارداری کاهش می یابد. در بارداری هایی که جنین حامل نقص کروموزومی است که منجر به سندرم داون می شود، hCG تمایل به بالا دارد در حالی که در بارداری هایی که جنین دارای نقص کروموزومی است که منجر به سندرم ادواردز می شود، hCG تمایل به پایین بودن دارد.

استریول کونژوگه نشده (uE3):

استریول غیر کونژوگه (uE3) هورمونی است که در دوران بارداری توسط جفت تولید می شود. این نوعی استروژن است که از غده فوق کلیوی جنین و کبد سنتز می شود و سطح آن در طول بارداری به تدریج افزایش می یابد.

سطح uE3 در خون مادر می تواند اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین در حال رشد ارائه دهد.  شکلی از استروژن است که توسط جنین از طریق متابولیسم تولید می شود. این فرآیند شامل کبد، آدرنال و جفت می شود. مقداری از استریول غیر کونژوگه از جفت عبور می کند و می تواند در خون مادر اندازه گیری شود. سطوح در حدود هفته هشتم افزایش می یابد و تا اندکی قبل از زایمان افزایش می یابد.

سطوح پایین uE3 ممکن است با ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون مرتبط باشد. افزایش سطح uE3 ممکن است با برخی ناهنجاری های جنینی مانند هیپرپلازی آدرنال همراه باشد.

اینهیبین A:

اینهیبین یک دایمر است (دارای دو قسمت) و گاهی اوقات به آن DIA یا دیمریک اینهیبین A می گویند. سطح خون مادر از هفته 14 تا 17 بارداری کمی کاهش می یابد و سپس دوباره افزایش می یابد. در حاملگی هایی که جنین مبتلا به سندرم داون است، سطح آن بیشتر است.

اینهیبین A در دوران بارداری توسط جفت تولید می شود. عضوی از فاکتور رشد تبدیل کننده بتا (TGF-β) است و در تنظیم ترشح هورمون محرک فولیکول (FSH) از غده هیپوفیز نقش دارد.

سطوح غیر طبیعی اینهیبین A در خون مادر ممکن است با برخی از ناهنجاری های جنینی مانند سندرم داون همراه باشد. افزایش سطح اینهیبین A همچنین با پره اکلامپسی، یک عارضه بالقوه تهدید کننده زندگی بارداری که با فشار خون بالا و آسیب به اندام هایی مانند کبد و کلیه ها مشخص می شود، مرتبط است.

از جمله مارکر چهارم، اینهیبین A، هم حساسیت و هم ویژگی غربالگری را برای سندرم داون افزایش می دهد. طبق ACOG، غربالگری سه گانه (Triple screen) در 69 درصد موارد سندرم داون را تشخیص می دهد در حالی که غربالگری چهارگانه (Quad screen) در 81 درصد موارد آن را تشخیص می دهد.

اگر نتایج غربالگری سرم مادر نگران کننده باشد، ممکن است تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) توصیه شود.

هنگامی که هر دو غربالگری متوالی مادر سه ماهه اول و سه ماهه دوم با برش صفحه نمایش 1/270 انجام می شود، ترکیبی از سن مادر، شفافیت نوکال (NT)، پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)، آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول غیر کونژوگه (uE3)، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و اینهیبین A دارای نرخ تشخیص کلی تقریباً 90٪ با نرخ مثبت کاذب تقریباً 3٪ تا 4٪ هستند.

در عمل، هم میزان تشخیص و هم میزان مثبت کاذب با سن مادر متفاوت است. این اعداد با توجه به خطر ناهنجاری های دیگر مانند تریزومی 18 یا نقص لوله عصبی تغییر می کند.

عوامل مداخله گر در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

همه نشانگرهای سرمی برای وزن و سن مادر تنظیم می شوند (برای در نظر گرفتن اثرات رقت در مادران سنگین تر). محاسبات خطر و نتایج غربالگری به اطلاعات دقیق بارداری، سن مادر و وزن بستگی دارد. اطلاعات نادرست می تواند منجر به تغییرات قابل توجهی در خطر تخمینی شود.

تست های غربالگری مثبت:

• تریزومی 21
• تریزومی 18
• نقص لوله عصبی
• نقایص دیواره شکم: افزایش نشانگرهای سرمی با احتمال نقص مادرزادی مرتبط است. با این حال، نشانگرهای AFP در نقص‌های کروموزومی تریزومی کاهش می‌یابد.

سوالات رایج

چگونه از نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری استفاده می شود؟

غربالگری سرم مادر گروهی از آزمایش ها است که در سه ماهه دوم بارداری برای کمک به ارزیابی خطر حاملگی نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا وضعیتی به نام آنسفالی انجام می شود.

این تست ها اغلب در یک غربالگری سه گانه یا چهارگانه ترکیب می شوند زیرا ارزش آنها در استفاده از آنهاست. یک محاسبه ریاضی شامل سطوح این مواد (AFP، hCG، استریول غیرکونژوگه، و گاهی اوقات، اینهیبین A) و همچنین ملاحظات سن مادر، سابقه خانوادگی، وزن، نژاد، و وضعیت دیابت برای تعیین خطر عددی استفاده می‌شود. ناهنجاری در جنین

غربالگری سرم مادر سه ماهه دوم یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری قبل از تولد برای ناهنجاری های جنینی ارائه شود. گزینه های دیگر شامل غربالگری سه ماهه اول و آزمایش DNA جنین سل فری (cffDNA) است.

آزمایش AFP ممکن است به خودی خود انجام شود و نه به عنوان بخشی از یک غربالگری سه گانه یا چهارگانه، به خصوص زمانی که غربالگری سه ماهه اول یا آزمایش cffDNA قبلاً برای ارزیابی خطر یک اختلال کروموزومی استفاده شده باشد. AFP برای کمک به تعیین خطر نقص لوله عصبی استفاده می شود.

رویکرد غربالگری که مادر باردار و پزشک ممکن است انتخاب کنند بستگی به این دارد که چه فناوری در دسترس است و چه زمانی برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری است.

چه زمانی آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری درخواست می شود؟

پزشک شما ممکن است این آزمایش را بین 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز بارداری به شما پیشنهاد دهد.

نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری چه چیزی را نشان می دهد؟

یک مشاور ژنتیک یا پزشک سلامت که می تواند معنای نتایج را توضیح دهد و گزینه هایی را در مورد پیگیری پیشنهاد دهد، باید نتایج غربالگری را تفسیر کند.

مهم است که به یاد داشته باشید که تست های غربالگری مثبت تشخیصی از ناهنجاری جنین نیستند. در حالی که آنها نشان دهنده افزایش خطر هستند، تنها تعداد کمی از زنانی که نتایج غربالگری سرم مادرشان مثبت است، نوزادانی دارند که در واقع نقص لوله عصبی یا ناهنجاری کروموزومی دارند.

در بارداری هایی که جنین حامل نقص کروموزومی است که منجر به سندرم داون (تریزومی 21) می شود، سطح AFP و استریول غیر کونژوگه پایین و سطوح hCG و اینهیبین A بالا می رود.

در بارداری هایی که جنین دارای سندرم ادواردز (تریزومی 18) است، سطوح استریول و hCG غیر کونژوگه پایین است و سطوح AFP می تواند متغیر باشد.

نوزادی که نقص لوله عصبی باز دارد، منفذی در ستون فقرات یا سر خود دارد که اجازه می‌دهد مقادیر بالاتر از حد معمول AFP وارد خون مادر شود. سایر نشانگرها در ارزیابی خطر حمل جنین با نقص لوله عصبی استفاده نمی شوند.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

نتیجه آزمایش بسیار به تعیین دقیق سن بارداری جنین بستگی دارد. اگر سن حاملگی جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به طور کاذب بالا یا پایین باشد.

در حاملگی های چند قلویی، محاسبه خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز دشوار است. برای بارداری‌های دوقلو، می‌توان یک “شبه” را با مقایسه نتایج با نتایج طبیعی در سایر حاملگی‌های دوقلو محاسبه کرد.

ارزیابی خطر نقص لوله عصبی باز در حاملگی دوقلو قابل تعیین است، اگرچه به اندازه بارداری تک قلو موثر نیست. برای زنانی که در مراحل بعدی بارداری خود قرار دارند، نمی توان خطر را از این آزمایشات محاسبه کرد.

اگر غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول انجام داده اید، غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم معمولاً انجام نمی شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادوارد قبلاً ارزیابی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان مایلید از نتایج غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی استفاده کنید، ممکن است از غربالگری یکپارچه یا متوالی استفاده شود.

ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز در چند قلوها:

هنگام ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز در چند قلوها، در مقایسه با بارداری تک قلو، چند ملاحظات اضافی وجود دارد. در اینجا مراحل کلی برای محاسبه ریسک وجود دارد:

به دست آوردن ریسک فاکتور برای هر جنین: گام اول محاسبه خطر فردی برای هر جنین، بر اساس نتایج غربالگری سرم سه ماهه دوم و هر گونه اطلاعات موجود دیگر مانند سن مادر، یافته های سونوگرافی جنین و سابقه خانوادگی است. این را می توان با استفاده از ابزارهای مختلف محاسبه ریسک، مانند غربالگری سه گانه (Triple screen) یا غربالگری چهارگانه (Quad screen) انجام داد. این ابزارها سن مادر و سطوح سرمی AFP، hCG، استریول و اینهیبین-A و همچنین عوامل دیگر را در نظر می گیرند.

ریسک فاکتور را چند برابر کنید: پس از محاسبه مقدار ریسک، می توان آنها را با هم ضرب کرد تا خطر ترکیبی سندرم داون یا سندرم ادواردز در حاملگی چندقلویی به دست آید. به عنوان مثال، اگر دو جنین وجود داشته باشد و هر کدام یک در 200 احتمال ابتلا به سندرم داون را داشته باشند، خطر ترکیبی 1 در 400 است (یعنی 1/200x 1/200).

کوریونیته را در نظر بگیرید: اگر چندقلوها تک کوریونی باشند (یعنی جفت مشترک دارند)، خطر عوارض خاصی مانند سندرم انتقال خون دوقلو به دوقلو افزایش می یابد. این همچنین می تواند بر خطر سندرم داون یا سندرم ادواردز تأثیر بگذارد، زیرا سطح سرمی آنالیت ها ممکن است تحت تأثیر اشتراک جفت قرار گیرد. در این مورد، ممکن است نیاز به تعدیل ریسک های فردی باشد.

آزمایش تهاجمی را در نظر بگیرید: اگر خطر ترکیبی بالاتر از آستانه مورد نظر برای آزمایش تهاجمی باشد (به عنوان مثال، 1 در 200 یا 1 در 100)، پزشک ممکن است آزمایش های تشخیصی بیشتری مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را برای تأیید یا توصیه کند.

توجه به این نکته مهم است که محاسبه خطر برای حاملگی های چند قلو می تواند پیچیده تر از حاملگی های تک قلو باشد و خطرات و توصیه ها ممکن است بسته به شرایط فردی متفاوت باشد. بنابراین، مهم است که در مورد نتایج و توصیه‌ها با یک پزشک که در مورد حاملگی‌های چندقلویی آگاه است صحبت کنید.