تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) – علائم و راه‌های تشخیص بیماری

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک بیماری ژنتیکی التهابی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه ها و مفاصل می شود. این بیماری یک اختلال ارثی است که معمولاً در مردم مدیترانه ای و نژاد خاورمیانه رخ می دهد، از جمله تبار آفریقای شمالی، یهودی، عرب، ارمنی، ترک، یونانی یا ایتالیایی، اما می تواند افراد را در هر گروه قومی تحت تأثیر قرار دهد.

FMF معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می شود و علت ابتلا کودک این است که حامل ژن های جهش یافته ای است که سبب تب مدیترانه ای خانوادگی می شود. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، با این حال ممکن است بتوان علائم و نشانه های FMF را از بین برد یا حتی به طور کامل از آن ها جلوگیری کنید.

علائم و نشانه‌های بیماری FMF بسیار متغیر است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد: حملات یک تا سه روزه سردرد و تب همراه با سایر شرایط التهابی مانند التهاب پوشش ریه‌ها که با تنفس دردناک همراه است، التهاب دیواره شکم که با درد، حساسیت، تب، تهوع و استفراغ مشخص می‌شود، التهاب غشاء داخلی قلب که با دردهای شدید قفسه سینه مشخص می‌شود، مننژیت و التهاب غشاهای پوشاننده مغز و نخاع، دردهای عضلانی که می‌تواند شدید باشد، ایجاد لکه‌ی قرمز روی پاها به‌خصوص زیر زانو‌ها و التهاب بیضه‌ها که می‌تواند خطر ناباروری را افزایش دهد. شدت علائم از خفیف تا شدید متغیر است. زمان عود بیماری می‌تواند از چند روز تا چند سال یکبار متفاوت باشد و به ندرت مدت زمان حملات بیش از 3 روز طول می‌کشد. بسته به شدت و فراوانی حملات، بیماری FMF می‌تواند در طولانی مدت عوارضی را ایجاد کند. حتی اگر بیماری FMF خفیف باشد می‌تواند باعث تولید بیش از حد پروتئینی به نام آمیلوئید A در سرم شود. این پروتئین به صورت نامحلول می‌باشد و به تدریج در اندام‌های اصلی از جمله کلیه‌ها تجمع کرده و باعث آسیب به آن‌ها می‌شود. در واقع نارسایی کلیه جدی‌ترین عارضه بیماری FMF است.

آزمایش های زیر می تواند در تشخیص بیماری تب مدیترانه ای به پزشک کمک کند:

1- معاینه بدنی که توسط پزشک و با توجه به علایم هایی که از فرد بیمار متوجه می شود انجام می گیرد.

2- بررسی سابقه خانوادگی بیمار به علت اینکه این بیماری ارثی بوده و در صورت اینکه فردی در خانواده دارای این بیماری باشد احتمال ابتلا به بیماری افزایش می یابد.

3- آزمایش های خون عبارتند از: ESR CRP و شمارش کامل سلول های خونی برای بررسی وسعت التهاب

و یک نمونه ی ادرار جهت بررسی از نظر وجود پروتئین و گلبول های قرمز که در صورت وجود سطوح بالای پروتئین در ادرار، وجودآمیلوئیدوز را مطرح می کند.

پزشک بعد از این مرحله بیوپسی از روده بزرگ یا کلیه را انجام می دهد بیوپسی رکتال شامل برداشتن یک تکه بسیار کوچک ازبافت روده بزرگ است. در صورتی که بیوپسی روده آمیلوئید را نشان ندهد برای تایید تشخیص بیوپسی کلیه لازم خواهد بود. این آزمایشات برای بررسی وجود رسوبات آمیلوئید هستند زیرا این رسوبات می تواند به کلیه ها آسیب برساند.

4- آزمایش ژنتیک: با انجام این تست می توان فهمید که در ژن MEFV جهشی وجود دارد یا نه، که اگر جهشی اتفاق افتاده باشد که منجر به ایجاد بیماری در فرد می شود. این تست توسط مشاور ژنتیک یا پزشک توصیه می شود و می‌توان قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا در دوران بارداری انجام داد.